Männer mit diesem Syndrom haben oft große Brüste, männliche Unfruchtbarkeit und einen Zustand namens Hypogonadismus. Obwohl die Symptome und der Aufbau des Syndroms nicht bei jedem gleich sind, haben manche Männer schmale Schultern, einen kurzen Körper, lange Beine und eine lange dünne Struktur. Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom können während der Pubertät Schwierigkeiten haben, die Pubertät zu erreichen. Auf diese Weise erhalten Männer, die sich im Krankenhaus vorstellen, eine Hormontherapie. Die Hodengröße ist klein, der Gonadotropin-Hormonspiegel ist hoch. Azoospermie ist eine häufige Erkrankung bei diesen Männern. Männer mit Klinefelter-Syndrom, einer Art Mosaik-Karyotyp, können manchmal auch Spermien haben.

Leider gibt es keine Heilung für das Klinefelter-Syndrom. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist es nicht möglich, die genetische Struktur der Körperzellen zu verändern. Die angewandten Methoden zielen darauf ab, die Auswirkungen des bestehenden Syndroms zu beseitigen oder zu reduzieren. Auch wenn Männer mit Klinefelter-Syndrom von Natur aus kein Baby bekommen, können sie sich einer IVF-Behandlung unterziehen. Dazu wird bei dem Patienten mit Klinefelter-Syndrom eine Mikro-TESE-Operation durchgeführt, Spermien gesammelt und diese Spermien mikroinjiziert und eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung durchgeführt. Dieses Syndrom kann auch bei Söhnen von Patienten mit Kleinfelter-Syndrom beobachtet werden. Aus diesem Grund sollten Paare während der In-vitro-Fertilisationsbehandlung genetisch beraten und vor dem Embryotransfer eine genetische Analyse durchgeführt werden.